RETROTRASPOSONI

 

In genetica, si definiscono retrotrasposoni dei frammenti di DNA capaci di trascriversi autonomamente in un intermedio ad RNA e conseguentemente replicarsi in diverse posizioni all’interno del genoma ].

Lo spostamento di un retrotrasposone da una parte del genoma ad un’altra è detto trasposizione; in particolare, la trasposizione dei retrotrasposoni segue il modello della trasposizione replicativa. Secondo questo modello quando l’elemento trasponibile si sposta in una nuova posizione del genoma ne rimane sempre una copia nella posizione originaria.

I retrotrasposoni traspongono copiandosi prima in un intermedio ad RNA e, successivamente, revertendo in DNA (attraverso la trascrittasi inversa) integrandosi in una nuova posizione all’interno del genoma. Questo meccanismo permette ai trasposoni di incrementare notevolmente e rapidamente la presenza delle loro copie all’interno del genoma, aumentando conseguentemente

RETROTRASPOSONI NON RETROVIRALI (non virali)
sono elementi poco trasponibili di DNA ripetuto, che si muovono tramite un RNA intermedio che è spesso prodotto a partire da un promotore nelle vicinanze; il trascritto di RNA ha l’estremità 5′ spesso troncata e la poli-A all’estremità 3′. Si muove grazie a trascrittasi inversa ed endonucleasi.
I retrotrasposoni non-LTR non presentano sequenze ripetute alle estremità.

  • le LINE sono lunghe sequenze di DNA (di più di 5000 coppie di basi). Codificano per 2 geni, uno dei quali presenta attività di trascrittasi inversa e di integrasi, permettendo la copia e la trasposizione sia di loro stessi, sia di altre sequenze non codificanti (come le SINE). Poiché traspongono replicandosi, le LINE son in grado di accrescere la grandezza di un genoma. Il genoma umano, per esempio, contiene oltre 900’000 LINE, che costituiscono all’incirca il 21% dell’intero genoma.
  • le SINE sono brevi sequenze di DNA (di meno di 500 coppie di basi). Le SINE raramente sono trascritte, e non codificano per la trascrittasi inversa; hanno perciò bisogno delle proteine codificate da altre sequenze (come le LINE) per trasporre. Le SINE più comuni nei primati (e dunque anche nell’uomo) appartengono alla famiglia delle sequenze Alu. Gli elementi di questa famiglia genica sono lunghi circa 300 coppie di basi, e possono essere individuate dal fatto che sono capaci di legare l’enzima Alu I (da cui il nome). Presenti nel genoma umano in oltre 1 milione di copie, le SINE costituiscono all’incirca l’11% del patrimonio genetico totale. Sebbene solitamente classificate come DNA spazzatura, ricerche recenti hanno suggerito che le LINE e le SINE possano aver avuto sia un ruolo importante nell’evoluzione dei genomi, sia significativi effetti a livello strutturale e trascrizionale.

In particolare abbiamo i LINEs ( = lunghi elementi nucleari intercalati) da circa 6-7 kb e i SINEs (corti elementi nucleari intercalati) da circa 300 bp.

 

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